Cadasil in detail

Cadasil in detail

31 mei 2020 Uit Door Peter

Om begrip te krijgen/te hebben moet men eerst kennis hebben. Kris vroeg me om die reden om zijn ziektebeeld toe te lichten. 

Dokters-chinees

Er valt online hier en daar te lezen over deze erfelijke ziekte. Ze is eerder zeldzaam. Bij diagnose en de omschrijving ervan zoek je dan best ook verder door afzonderlijke begrippen te gaan googelen… in de hoop het iets beter te begrijpen. 

“Cerebrale autosomale dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie. Een autosomaal dominante aandoening die veroorzaakt wordt door genmutaties.”

Genmutatie

Genmutatie is een blijvende verandering in de DNA-sequentie (volgorde) waaruit het gen is opgebouwd. Mutaties variëren in grootte, waarbij een enkelvoudige DNA-bouwsteen (een basenpaar) tot een groot segment van een chromosoom met meerdere genen betrokken kan zijn. Kiemlijnmutaties aanwezig in de ei- of zaadcellen van de ouder en worden als erfelijke mutaties overgedragen. Ze zijn het hele leven van de persoon in elke lichaamscel aanwezig. 

Erfelijkheid

De aanleg voor een autosomaal dominante ziekte, kun je van één van je ouders erven. Als een van je ouders zo’n dominante ziekte heeft, is er 50% kans dat je de aanleg erft.

Je zieke ouder heeft twee versies van het gen: een met de fout (mutatie) en een zonder fout. Misschien erf je de gezonde versie van je vader of moeder. Dan erf je de aanleg voor de ziekte niet. Erf je de versie van het gen met het foutje (mutatie)? Dan is er een grote kans dat je de ziekte wel krijgt. 

Gevolgen

In het geval van Cadasil heeft de het gemuteerde gen als gevolg dat halverwege volwassen leven (pakweg rond de 40) terugkerende beroertes ontstaan. De DNA-structuur, die erfelijke mutatie, is de oorzaak. Het is niet een ziekte die men plots krijgt, maar een aangeboren aandoening. En die manifesteert zich dus eigenlijk pas vanaf een bepaalde leeftijd. Cadasil is een chronische en niet geneesbare ziekte met ernstige aftakeling als gevolg. 

Directe gevolgen zijn dus TIA’s (TIA = Transient Ischaemic Attack, een tijdelijk verminderde bloedtoevoer in de slagaderen van de hersenen, sommigen noemen dit een licht infarct) en herseninfarcten.

De indirecte gevolgen zijn niet min: 
– cognitieve achteruitgang en aftakeling, stoornissen in het geheugen en denkvermogen, mogelijke motorische stoornissen en kans op epilepsie
– ernstige migraine (met aura’s bij 30 tot 40% van de patiënten)
– angst en drepressie, apathie

Dementie

Een paar jaar geleden stierf de moeder van kris. Veel wijst erop dat zij hetzelfde ziektebeeld had. Rond haar 60ste was zij al erg dement. Kris zag zijn moeder aftakelen en heeft een grote vrees om hetzelfde lot te onderaan. Hij is er zich van bewust dat het laatste deel van zijn leven niet zo fraai zal zijn. Het is bijzonder moeilijk om dragen.


Bijgewerkt: 3 oktober 2020